Saúde Digestiva

Diagnóstico

Porfíria Hepática Aguda, a mais comum das porfirias

A Porfíria Hepática Aguda (PHA) é uma doença rara genética caracterizada por crises agudas, potencialmente fatais, que se manifestam através um leque de sintomas do foro gastrointestinal, ginecológico, neurológico ou neuropsiquiátrico e, muitas vezes, requerem atendimento médico e hospitalização.

Fruto de uma mutação genética, pode afetar qualquer indivíduo independentemente da sua idade ou género. Contudo, sabe-se que nem todos os portadores da mutação desenvolverão sintomas, sendo a sua incidência mais prevalente no género feminino (aproximadamente 80% dos portadores desta doença são mulheres), sendo particularmente elevada em mulheres com idades compreendidas entre os 15 e os 45 anos.

Nas Porfírias Hepáticas agudas, os pacientes apresentam deficiência numa das enzimas envolvidas na síntese do grupo heme – um componente essencial de diversas proteínas como, por exemplo, a hemoglobina, onde é responsável por transportar oxigênio.

As crises agudas associadas à patologia incluem sintomas gastrointestinais, cardiovasculares e associados ao sistema nervoso central, periférico e autónomo, nomeadamente: dores abdominais, náuseas, vómitos, obstipação ou diarreia, urina escura ou avermelhada, hipertensão arterial, fraqueza ou dor nos membros, dormência, fadiga, paralisia, perda sensorial, confusão, ansiedade, insónias e até mesmo alucinações e depressão. Contudo, esta sintomatologia, e a sua gravidade, diverge de caso para caso.

São conhecidos vários fatores que induzem crises agudas de PHA como o consumo de bebidas alcoólicas, o tabagismo, dietas com restrições de calorias ou jejuns, o stress e as flutuações hormonais ao longo do ciclo menstrual – fator que talvez explique a maior incidência no género feminino. Para além disso, há um conjunto de fármacos que podem estar na origem destes episódios, estes estão sinalizados em listas atualizadas regularmente pela Rede Europeia de Porfirias (link: https://porphyria.eu/en).

A recolha de uma amostra de urina durante uma crise aguda permite identificar níveis elevados de dois precursores do heme, o que auxilia no diagnóstico. Este é confirmado através da medição da atividade da enzima nos eritrócitos e de um estudo genético que permite identificar portadores da PHA, que permitirá também identificar familiares de primeiro grau que, apesar de portadores da mutação, se encontrem assintomáticos.

Ainda assim, a abrangência e variedade dos sintomas dificultam um diagnóstico preciso e confirmado. Como tal, os indivíduos que sofrem de PHA podem esperar anos até descobrirem a patologia de que padecem e são muitas vezes incorretamente diagnosticados.

O tratamento da Porfíria Hepática Aguda passa pelo controlo dos fatores que desencadeiam a crise, identificando e evitando-os, e pelo tratamento específico para cada uma das manifestações sintomáticas do paciente. Em certos casos, pode ser necessário optar por um tratamento regular administrado fora dos períodos de crise (administração profilática de hemina) ou outros tratamentos inovadores que permitem reduzir a frequência das crises através do silenciamento do gene causador da doença. O transplante de fígado é a última instância a nível do tratamento.