A Paramiloidose trata-se de uma doença rara autossómica dominante. Nem todos os indivíduos que albergam o gene defeituoso veem a desenvolver sintomas: aos 50 anos, a sua penetração é de 60% nas famílias portuguesas. Por outro lado, na mesma família a idade de ocorrência dos sintomas e o seu ritmo de evolução podem variar bastante.
Os sintomas instalam-se geralmente no início da terceira década de vida e envolvem inicialmente os membros inferiores: dormência e dores espontâneas nos pés, que virão a afetar também os membros superiores. A marcha torna-se cada vez mais difícil e os movimentos das mãos virão também a ser comprometidos. À medida que a doença evolui pode afetar o aparelho digestivo, circulatório ou urinário. A disfunção eréctil é comum, bem como a diminuição da acuidade visual e o emagrecimento acentuado a partir de uma certa fase de evolução da doença.
A presença de uma polineuropatia num doente com história familiar da doença evoca sempre o diagnóstico. Nos casos sem antecedentes conhecidos ou que se apresentam sem a polineuropatia ser evidente, as dificuldades diagnósticas são maiores. Testes genéticos, procurando a mutação, são mandatórios.
As dores neuropáticas são muito incomodativas nesta doença, pelo que a gabapentina ou a pregabalina podem ser úteis. Estima-se que 68% dos doentes tratados com Tafamidis estabilizam no curto prazo a doença neurológica e mantêm os seus parâmetros nutricionais, mas os efeitos no longo prazo são controversos. Já o Diflunisal (um AINE) terá os mesmos resultados, mas tem significativos efeitos colaterais potenciais.
A diálise ou transplante renal são necessários em muitos casos. A transplantação hepática deve ser efetuada cedo no curso da doença, sendo a sobrevivência dos indivíduos transplantados de 92% aos 5 anos. Mais de 90% dos doentes estabilizam a sua neuropatia sensorial embora não exista recuperação. A transplantação não tem efeito sobre as complicações cardíacas ou oculares da doença e não deve ser efetuada em portadores assintomáticos da mutação.
